Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной
патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо
нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух,
представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две
формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на
15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный
вариант синдрома — 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна
(John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением
врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в
1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При
употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не
«болезнь Дауна».
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён
21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и
количеством хромосом.
Формы синдрома Дауна
Примерно в 91 % случаев возникает
ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы,
обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных
наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных
случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й
хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры
21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных
определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна
у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у
ребёнка.
Информация об этих редких формах
значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна
различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти
различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной
формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами
этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему
пока нет.[6]
Диагностика
Клинодактилия
Беременная женщина может пройти
обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые
обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются
специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими
тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются
семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США
инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне
зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не
рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не
показали вероятных нарушений.
Ребёнок с характерными чертами,
присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный
язык, маленький нос и т. д.)
Амниоцентез и биопсия хориона
считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят
различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки
матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при
амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как
правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из
них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование
покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми
лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а
уровень ложноположительных результатов 2—5 %.
На данный момент амниоцентез
считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины
требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют
клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность
правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.
